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DNA Mitocondriale

Il DNA mitocondriale, abbreviato in mtDNA (dall’inglese mitochondrial DNA), è il  DNA  collocato nei  mitocondri.

Organizzazione del DNA mitocondriale umano.
Le funzioni delle  cellule eucarioti  sono definite dal DNA  nucleare, tuttavia i mitocondri (organelli interni alla cellula, che si ritiene che si siano evoluti separatamente), hanno un proprio DNA. Nell’ uomo  il DNA mitocondriale consta di 16569 paia di basi e 37 geni (che codificano per 13  polipeptidi, 22  tRNA  e 2  rRNA), coinvolti nella produzione di proteine necessarie alla respirazione cellulare. Ogni mitocondrio nell’uomo porta circa dieci copie del genoma mitocondriale associate in regioni nucleodi multiple. Comunque molte proteine presenti nei mitocondri sono codificate dal DNA nucleare: si ritiene che alcune di esse, anche se non molte, facessero parte in origine del mtDNA, e durante l’evoluzione siano state trasferite nel nucleo. Nel passaggio del mtDNA da genitore materno alla prole si passa la totalità del DNA, a differenza dei geni autosomici che ne trasferiscono solo il 50%. È necessario considerare che se anche il DNA mitocondriale ricombina (come quello nucleare), ricombina sempre con frammenti di se stesso all’interno dello stesso mitocondrio. Diverso è il discorso che riguarda la frequenza di mutazioni che è più alta rispetto al DNA nucleare,  Questa particolare tipo di combinazione: alta mutazione, ma passaggio di materiale genico solo per linea materna con bassissima ricombinazione rende il mtDNA un potente strumento per tracciare il  matrilinearità  ed è stato usato in questo modo per studiare molte specie fino a generazioni di centinaia di anni addietro. Il DNA mitocondriale viene invece poco usato per la  biologia forense , essendo molto soggetto alla contaminazione: anche soltanto toccando o respirando su un campione lo si può alterare.
Origine del DNA mitocondriale
L’esistenza del DNA mitocondriale supporta la teoria dell’endosimbiosi, che sostiene che le cellule eucariote apparvero per la prima volta quando una cellula procariote venne assorbita da un’altra cellula senza essere digerita. Si pensa che queste cellule siano poi entrate in un rapporto simbiotico, formando il primo organello. L’esistenza di un DNA mitocondriale separato dal DNA nucleare suggerisce infatti che fino ad un certo periodo i mitocondri fossero entità separate dalle attuali cellule ospiti.
Malattie genetiche
Le mutazioni del DNA mitocondriale possono portare ad un gran numero di malattie, tra le quali l’exercise intolerance e la sindrome di Kearns-Sayre (KISS), che causa la perdita della piena funzionalità nei movimenti di cuore, occhi e muscoli.
Eredità mitocondriale
I mitocondri contenuti nello sperma dei mammiferi vengono distrutti dalla cellula uovo subito dopo la fecondazione. Nel 1999 venne dimostrato che i mitocondri dello sperma paterno (contenenti mtDNA) vengono marcati con ubiquitina, per poter essere poi selezionati per la loro distruzione all’interno dell’embrione (Sutovsky e altri 1999). Alcune tecniche di fecondazione in vitro, in particolare l’iniezione di sperma nell’oocita, possono interferire con questo processo; ciò avviene anche nel caso di ibridi inter-specie. In rari casi i mitocondri possono essere ereditati dal padre, ad esempio nelle banane. Ma è stato anche provato che circa l’1-2% dei mitocondri di un essere umano possono essere ereditati dal padre. L’ipotesi che il DNA mitocondriale umano fosse ereditato dalla madre, spinse i ricercatori a tracciare la linea uterina già molto tempo fa (anche il cromosoma Y, ereditato dal padre, viene utilizzato in un modo analogo per studiare la linea maschile). Questo è completato, negli esseri umani, dal sequenziamento di una o più regioni ipervariabili(HVR1 o HVR2) del mtDNA. HVR1 consiste in 440 paia di basi, che vengono comparate a quelle di altri individui (persone specifiche o contenute in un database) per determinare la linea materna. Vilà e altri ricercatori hanno pubblicato degli studi tracciando la linea materna della discendenza dei cani domestici dai lupi. Il tentativo della teoria dell’Eva mitocondriale di scoprire l’origine dell’umanità si basa sullo stesso tipo di analisi.